유전 의학 시대, 내 유전자 궁금하신가요?

유전 의학 시대, 내 유전자 궁금하신가요?

2013년, 할리우드 배우 안젤리나 졸리가 멀쩡한 유방과 난소를 절제했다는 뉴스가 전 세계를 충격에 빠트렸습니다. 그녀가 이런 결정을 내린 이유는 BRCA1 유전자에 돌연변이가 있어 유방암과 난소암에 걸릴 확률이 일반인보다 훨씬 높았기 때문입니다. 벌써 그 일로부터 10년이라는 시간이 흘렀고, 이제는 누구나 돈만 내면 자신의 유전자 지도를 받아볼 수 있는 '유전 의학'의 시대가 열렸습니다. 내 몸속 유전자를 알면 질병을 예측하고 예방할 수 있을까요? 유전자 검사는 우리에게 축복일까요, 재앙일까요?

📋 목차

• 유전자 검사로 암 예방하기: 돌연변이의 발견
• 희귀질환과 유전자 검사: 진단과 치료의 새 지평
• 유전자 검사로 건강한 아이 낳기: 착상전 유전 진단
• 유전자 검사의 오남용: 알아야 할 주의사항
• 자주 묻는 질문 (FAQ)

유전자 검사로 암 예방하기: 돌연변이의 발견

사례 1: BRCA1 유전자 변이를 가진 김민희 씨

김민희 씨는 6개월에 한 번 정기적으로 유방 초음파와 MRI 검사를 받고 있습니다. 2년 전 유방암 수술을 받은 친언니의 권유로 유전자 검사를 했고, BRCA1 유전자에 돌연변이가 있다는 사실을 알게 되었습니다. 이 유전자 변이가 있으면 유방암 발생 위험이 10배, 난소암 발생 위험은 20~40배 증가한다고 합니다.

"몰랐다가 암이 발병했으면 황당했을 텐데, 알고 있으니 정기적으로 병원에 다니며 관리할 수 있어 다행이라고 생각합니다."

사례 2: APC 유전자 돌연변이를 가진 박경진 씨

40대 미혼인 박경진 씨는 2022년 12월, 대장암 진단을 받았습니다. 대장에 암이 두 개, 직장에 한 개가 발견되었죠. 어머니가 40대에 대장암, 60대에 자궁경부암으로 돌아가셨지만, 자신이 암에 걸릴 거라고는 상상도 못했습니다. 유전자 검사 결과, APC 유전자 돌연변이가 발견되었고, 다행히 여동생에게는 이 유전자 변이가 없었습니다.

"왜 하필 나야 하는 생각보다는, 나여야만 했던 이유가 있지 않을까 생각해요. 가족들이 검사받고 안전하다는 것을 알게 되어 오히려 내게 주어진 특별한 선물처럼 느껴집니다."

암 관련 주요 유전자와 발병 위험

유전자	관련 질환	발병 위험 증가
BRCA1/BRCA2	유방암, 난소암	유방암 10배, 난소암 20~40배
APC	대장암	거의 100% 발병 가능성
린치 증후군 관련 유전자	대장암, 자궁내막암 등 다양한 암	최대 80%까지 증가

희귀질환과 유전자 검사: 진단과 치료의 새 지평

사례 3: HCS 유전자 변이로 인한 급성 증상이 개선된 유진이

태어나자마자 과호흡으로 중환자실에 입원한 유진이. 심한 탈모와 피부염 증상이 나타났지만 원인을 알 수 없었습니다. 유전자 검사 결과, HCS 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 이 돌연변이는 부모 모두에게서 받은 유전자에 변이가 생긴 경우로, 바이오틴 의존성 효소 기능에 결함이 생겨 몸 안에 독성 물질이 쌓이게 됩니다.

다행히 치료법은 간단했습니다. 시중에서 구할 수 있는 바이오틴 영양제를 복용하자 유진이의 증상들이 거짓말처럼 사라졌고, 이제는 또래 아이들처럼 정상적으로 자라고 있습니다.

사례 4: 성조숙증 치료 중인 하준이

다섯 살인 하준이는 실제 뼈 나이는 다섯, 여섯 살에 해당합니다. 그의 가족은 대를 이어 남자들의 키가 작았습니다. 할아버지는 147cm, 아버지는 150cm 정도입니다. 유전자 검사 결과, 황체형성 호르몬 수용체 유전자에 문제가 있어 자극 없이도 남성 호르몬이 과다하게 생성되는 것으로 밝혀졌습니다.

이제 하준이는 정기적인 치료를 통해 성장 속도를 조절하고 있으며, 의사들은 정상적인 키까지 자랄 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.

알아두세요! 희귀질환의 약 80%는 유전자와 관련되어 있지만, 나머지 20%는 자가면역 질환 등 다른 원인으로 발생할 수 있습니다. 유전자 검사만을 계속하다 보면 진단이 늦어질 수 있으니 의사와 충분한 상담이 필요합니다.

유전자 검사로 건강한 아이 낳기: 착상전 유전 진단

사례 5: 린치 증후군 보인자인 방경혜 교수의 임신 준비

암환자의 가족으로 지내온 방경혜 교수는 할머니가 위암으로, 아버지는 세 종류의 암(대장암, 육종암, 요관암)을 진단받은 가족력이 있습니다. 유전자 검사 결과, 그녀 역시 다양한 암이 발생할 수 있는 린치 증후군 보인자로 확인되었습니다.

신혼 1년 차에 아이를 계획 중이던 방 교수에게 이는 큰 충격이었습니다. 하지만 착상전 배아 유전자 검사(PGT)를 통해 린치 증후군 유전자가 없는 건강한 배아를 선별해 임신할 수 있게 되었습니다.

"착상전 배아 유전자 검사가 린치 증후군 검사 항목에 포함되도록 보건복지부에 민원을 제기했습니다. 지금은 검사가 가능해져 건강한 아이를 기대할 수 있게 되었습니다."

사례 6: 두 아이를 잃고 건강한 셋째를 얻은 오소이 씨

31세 오소이 씨와 남편은 모두 특정 유전자 돌연변이의 보인자였습니다. 첫째와 둘째 모두 유전 질환이 발현되어 세상을 떠났지만, 유전자 검사를 통해 셋째는 건강하게 태어날 수 있었습니다.

"첫째 아기도 둘째 아기도 생각은 나지만, 그 아기들 덕분에 그런 병을 알아서 이 아이가 태어난 거라 고맙기도 해요."

착상전 유전자 진단(PGT)이란?

체외수정을 통해 만들어진 배아의 유전자를 분석하여 특정 유전질환이 없는 건강한 배아만을 자궁에 이식하는 방법입니다. 부모 중 한쪽이나 양쪽 모두 유전질환 보인자일 경우, 아이에게 질환이 유전될 가능성을 크게 줄일 수 있습니다.

유전자 검사의 오남용: 알아야 할 주의사항

사례 7: 불필요한 유전자 검사로 2년간 고통받은 김수진 씨

출산 후 신생아 유전자 검사에서 "자폐 스펙트럼 관련 유전자 정보가 유실되었다"는 결과를 받은 김수진 씨. 2년 동안 아이가 자폐증을 보일까 매일 불안에 시달렸습니다. 정기적인 발달 검사에서 아이는 항상 정상, 심지어 또래보다 발달이 6개월 앞서 있었습니다.

"불필요하고 심리적으로 너무 많은 타격을 받았던 검사인 것 같아요. 더 즐겁고 여유롭게 아기를 키울 수 있는 시간들을 많이 뺏긴 것 같은 느낌이에요."

유전자 검사 시 주의사항

1. 증상이 있는 환자에게 진단 목적으로 유전자 검사를 하는 것이 기본 원칙입니다.
2. 증상이 없는 경우, 가족력이 있고 치료 가능한 질환에 한해 검사를 고려할 수 있습니다.
3. 유전자 검사 전 전문가 상담이 필수적입니다. 검사의 장단점, 결과가 의미하는 바를 정확히 이해해야 합니다.
4. 무작위적인 신생아 유전자 검사는 권장되지 않습니다. 필요한 경우에만 선별적으로 시행해야 합니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q1: 유전자 검사는 누구에게 필요한가요?

유전자 검사가 특히 도움이 될 수 있는 경우는 다음과 같습니다:

• 가족 중 유전성 질환이나 특정 암 발병 이력이 있는 경우
• 원인을 알 수 없는 희귀질환 증상이 있는 경우
• 가족력이 있는 유전질환 보인자가 임신을 계획 중인 경우
• 특정 약물에 대한 반응이 비정상적인 경우

무증상이고 가족력도 없는 경우, 일반적인 건강검진 목적의 광범위한 유전자 검사는 신중하게 결정해야 합니다.

Q2: 유전자 검사 결과를 잘못 해석하면 어떤 문제가 생길 수 있나요?

유전자 검사 결과 해석 오류는 여러 문제를 일으킬 수 있습니다:

• 불필요한 불안과 스트레스: 김수진 씨 사례처럼 실제로는 문제가 없는데도 오랜 기간 심리적 고통을 겪을 수 있습니다.
• 불필요한 의료 개입: 실제로 필요하지 않은 검사나 시술, 약물 치료를 받게 될 수 있습니다.
• 중요한 치료 기회 상실: 반대로 중요한 변이를 놓치면 예방 가능한 질병에 대한 조기 개입 기회를 놓칠 수 있습니다.
• 잘못된 생활 방식 선택: 유전자 검사 결과만 믿고 불필요하게 식이나 생활 방식을 극단적으로 바꾸는 경우가 있습니다.

따라서 유전자 검사는 반드시 전문의와 유전상담사의 해석과 안내를 받는 것이 중요합니다.

Q3: 유전자 검사 비용은 얼마이고, 건강보험이 적용되나요?

유전자 검사 비용은 검사 종류와 방법에 따라 크게 달라집니다:

• 단일 유전자 검사: 수만 원에서 수십만 원 범위
• 패널 검사(여러 유전자 동시 검사): 50만 원~300만 원
• 전체 엑솜/유전체 검사: 100만 원~500만 원 이상

건강보험 적용은 제한적입니다. 현재 확진된 암 환자의 특정 표적 치료제 사용 여부 결정을 위한 검사나, 희귀질환 진단을 위한 일부 검사만 보험이 적용됩니다. 단순 예방 목적이나 증상 없는 상태에서의 유전자 검사는 대부분 비급여(전액 본인 부담)입니다.

암 가족력이 있는 경우 BRCA1/2 등 일부 유전자 검사는 산정특례를 적용받을 수 있으니, 병원 유전상담 클리닉에 문의하는 것이 좋습니다.

결론

유전자 검사는 우리에게 질병의 비밀을 미리 알려주는 선물이 될 수도 있지만, 불필요한 불안의 씨앗이 될 수도 있습니다. 필요한 사람에게는 생명을 구하는 정보를 제공하지만, 모두에게 필요한 것은 아닙니다. 유전자 검사를 받기 전에 왜 필요한지, 어떤 결과를 얻을 수 있는지, 그 결과가 어떤 의미를 가지는지 전문가와 충분히 상담하는 것이 중요합니다. 유전 의학의 시대, 현명한 선택을 통해 건강한 미래를 준비하시길 바랍니다.

※ 이 글은 2024년 4월 17일 방송된 KBS 생로병사의 비밀 "당신의 유전자가 궁금해질 때" 편을 참고하여 작성되었습니다.